体质性侏儒

① 侏儒人是病吗

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
治疗
1．生长激素 其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
2． 雄性激素 在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
3．绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。4．甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。

② 得侏儒症的原因是什么

侏儒症的原因

那么，侏儒症又是怎么引起的呢？病毒还是病菌，又或是营养因素？其实都不是。

侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种：一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。

原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1～2岁左右发育也正常，一般3～4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

综合来说，造成小儿侏儒症的常见病因有如下几个：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病；

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征）猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症；

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症；

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退（克汀病）；

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等；

6.家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟；

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

③ 侏儒症是怎样引起的

侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。

小儿侏儒症的常见病因：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。

肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。

家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。

④ 什么叫侏儒症

侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因：
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。

⑤ 究竟是什么原因造成的侏儒症

侏儒症的病因
垂体因素（20%）：为内分泌性侏儒。由于先天的（原发的）回或后天的（继发的）原因，答垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。
克汀病（15%）：甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。
软骨发育障碍（28%）：本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1）躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；2）脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3）智力发育正常；4）性器官正常，有生殖能力。
卵巢发育不全（18%）：本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1）越接近青春期生长发育越迟缓；2）生殖器官发育不全，原发性闭经；3）身体矮胖，有盾甲状胸；4）患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。

⑥ 袖珍人和侏儒症有区别吗袖珍人会老吗

袖珍人就是侏儒症患者。
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因：
日常生活饮食需要注意，经常锻炼身体提高免疫力。 小儿侏儒症的常见病因1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
早睡早起不能多熬夜，可以避免亚健康，不易生病。 小儿侏儒症的常见病因2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
水很容易透过细胞膜而被身体吸收，使人体器官中的乳酸脱氢酶活力增强，从而有效地提高人体的抗病能力和免疫能力。 小儿侏儒症的常见病因3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
生病时需要多保养不易劳累，经常锻炼身体提高免疫力。 小儿侏儒症的常见病因4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
小儿侏儒症的常见病因5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
小儿侏儒症的常见病因6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
注意饮食习惯，不能暴饮暴食对身体不好，容易得肠胃疾病。 小儿侏儒症的常见病因7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
注意饮食习惯，不能暴饮暴食对身体不好，容易得肠胃疾病。 小儿侏儒症的常见病因7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
小儿侏儒症的常见病因6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

小儿侏儒症的常见病因5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

生病时需要多保养不易劳累，经常锻炼身体提高免疫力。 小儿侏儒症的常见病因4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

水很容易透过细胞膜而被身体吸收，使人体器官中的乳酸脱氢酶活力增强，从而有效地提高人体的抗病能力和免疫能力。 小儿侏儒症的常见病因3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

早睡早起不能多熬夜，可以避免亚健康，不易生病。 小儿侏儒症的常见病因2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

日常生活饮食需要注意，经常锻炼身体提高免疫力。 小儿侏儒症的常见病因1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因：

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生老病死是人生命阶段均会遇到的，侏儒症患者也不离外，他们也会变老！

⑦ 求问侏儒症都有哪些症状呢

侏儒症是一种很奇怪的疾病，侏儒症患者明显的特点就是身高都低于一般的正常人。但具体侏儒症患者有哪些临床症状，还得看下面的专家介绍。 病因及临床表现 垂体性侏儒 为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良，第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。 童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。 克汀病 甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;3)性发育较迟，或不受影响;4)智能低下。 克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。 软骨发育障碍 本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。 卵巢发育不全症 本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全，原发性闭经;3)身体矮胖，有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。 此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。 编辑本段病情分类 软骨营养不良 为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。 先天性愚型 又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。 粘多糖病 Thomas Dilward 由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。 具体临床表现 1、出生时身高、体重常正常，3-6个月后出现生长速度减慢，2-3岁时明显低于同龄儿童，体型均匀。每年生长速度<4cm。 2、面容幼稚，皮下脂肪丰满，声音尖细。 3、骨成熟延迟萌牙、换牙延迟、骨龄延迟、常低于实际年龄2岁以上，蝶鞍容积缩小。 4、青春发育延迟常见阴茎短小、睾丸发育不良。 侏儒症患者注意了，虽然你们是一个比较特殊的群体，但你们真的很棒，请不要自卑，不要心烦，勇敢的去面对你明天的美好生活吧!

⑧ 侏儒是怎么回事啊

侏儒症的主要问题产生在大脑上，在大脑的两个半球下，有一个内分泌腺体，叫脑垂体。脑垂体分前叶和后叶两部分，前叶能分泌一种促进机体生长发育的生长素。生长素在青春期之前分泌量较大，如果在青春期之前生长素分泌量过少，生长发育就会现现障碍，身体发育不起来，个子自然异常矮小。
摘要：以往认为，普通型侏儒症主要是由于人类生长激素基因缺陷所致。但最新研究发现，该疾病与控制激素释放入血的基因有关。（Journal
of
Clinical
Endocrinology
&
Metabolism,
January
2001）
2001年1月31日（NewsRx.com新闻）来自Johns
Hopkins儿童中心和马里兰Baltimore医学院的内分泌学家Roberto
Salvatori博士与Michael
Levine博士对一些家族中至少有2个孤立性生长激素缺乏（IGHD）1型-B的儿童患者进行了家系研究。
IGHD是最常见的生长激素缺乏性侏儒症类型，患者血中生长激素（GH）水平较低但尚可测到。该研究发表在1月出版的《临床内分泌与代谢杂志》（Journal
of
Clinical
Endocrinology
&
Metabolism）上。
研究人员发现，家系中有3例患者携带一个有缺陷的释放激素受体基因。该基因包括一个可与释放激素结合的受体蛋白的结构，从而引导细胞产生和释放生长激素入血。这3个突变的释放激素受体基因各不相同，并且以往从未发现。
Salvatori博士称，除此之外，释放激素受体还有许多不同类型的突变，“我们的研究提示这种类型的侏儒症不一定是由于与生长激素合成有关的基因缺陷所致。”
研究人员通过从白细胞中提取的DNA对释放激素受体基因进行测序。结果发现，在这3个突变的释放激素受体中，都出现一个氨基酸残基被替代，从而导致整个受体结构和功能发生改变。

⑨ 侏儒人和袖珍人有区别吗为什么

没有区别，其实说的就是一个概念，袖珍人就是由侏儒症引版起的。

袖珍人指的就是身高相对权矮小的成年人，凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，都称为矮小人或袖珍人。

侏儒症指的就是指小儿身长较正常小儿低30%者。

(9)体质性侏儒扩展阅读：

引起原因：

染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节；

手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显着，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。