體質性侏儒

① 侏儒人是病嗎

侏儒症是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。
侏儒症由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。
本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通於腦；腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。
治療
1．生長激素 其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用葯2周，停葯2周，數月後減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可採用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性徵變化不顯著。經治療後50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分鍾以微量注射泵持續腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。
2． 雄性激素 在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用葯，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重復治療，但需復查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此葯。治療後每年身高可增長10cm左右，食慾增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生殖器發育，男性效果優於女性。
3．絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性徵的發育有刺激作用。4．甲狀腺制劑 本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。一般不應常規應用，否則會降低hGH的作用。

② 得侏儒症的原因是什麼

侏儒症的原因

那麼，侏儒症又是怎麼引起的呢？病毒還是病菌，又或是營養因素？其實都不是。

侏儒症是由一種基因疾病引起的會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。而「垂體性侏儒症」的病因有兩種：一種是原發性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發性，即由於垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等；感染如腦炎、腦膜炎、結核病等。

原發性垂體侏儒多見於男孩，初生時正常，1～2歲左右發育也正常，一般3～4歲開始發現生長發育落後，隨著年齡的增長，孩子越大越顯出智力的落後。如果是繼發性的，發病年齡可在任何時候。如繼發於垂體腫瘤，症狀發生於腫瘤初起之時，並可伴有其他腫瘤的表現。垂體侏儒患兒從外觀上看，比其實際年齡要小，但其四肢、軀干、頭面部的比例都很勻稱。只是個兒矮，整個兒成比例的縮小，智力發育可不受影響，看起來像小大人。這種孩子出牙也晚，多數有性腺發育不全，第二性徵發育不全或缺乏，往往在青春發育期後仍保持兒童面容，嗓音不變粗，仍保持音調較高的童音。真正的垂體侏儒比較少見。因此，不要把個子矮的孩子都認為是這種病。

綜合來說，造成小兒侏儒症的常見病因有如下幾個：

1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病；

2.染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征）貓叫綜合症（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症；

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症；

4.內分泌障礙如垂體性侏儒症甲狀腺功能減退（克汀病）；

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等；

6.家族性矮小症和原發性佚孺症體質性生長發有延緩或青春期延遲；

7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

③ 侏儒症是怎樣引起的

侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。

小兒侏儒症的常見病因：

1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。

7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

軟骨營養不良:為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

先天性愚型:又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

粘多糖病:由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

腎小管性酸中毒：是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。

克汀病 為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。

家族性矮小體型 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。

侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。

④ 什麼叫侏儒症

侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。
小兒侏儒症的常見病因：
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
軟骨營養不良:為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
先天性愚型:又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
粘多糖病:由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
腎小管性酸中毒：是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。
克汀病 為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。
家族性矮小體型 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。

⑤ 究竟是什麼原因造成的侏儒症

侏儒症的病因
垂體因素（20%）：為內分泌性侏儒。由於先天的（原發的）回或後天的（繼發的）原因，答垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。
克汀病（15%）：甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。
軟骨發育障礙（28%）：本病由於軟骨生長能力很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。臨床表現特點有：1）軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；2）脊柱前凸，腹部前挺，臀部後蹶，手指粗短；3）智力發育正常；4）性器官正常，有生殖能力。
卵巢發育不全（18%）：本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷症。患者卵巢發育不全，伴有侏儒症。其特點是：1）越接近青春期生長發育越遲緩；2）生殖器官發育不全，原發性閉經；3）身體矮胖，有盾甲狀胸；4）患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒症恰好相反。

⑥ 袖珍人和侏儒症有區別嗎袖珍人會老嗎

袖珍人就是侏儒症患者。
侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 小兒侏儒症的常見病因：
日常生活飲食需要注意，經常鍛煉身體提高免疫力。 小兒侏儒症的常見病因1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
早睡早起不能多熬夜，可以避免亞健康，不易生病。 小兒侏儒症的常見病因2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
水很容易透過細胞膜而被身體吸收，使人體器官中的乳酸脫氫酶活力增強，從而有效地提高人體的抗病能力和免疫能力。 小兒侏儒症的常見病因3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
生病時需要多保養不易勞累，經常鍛煉身體提高免疫力。 小兒侏儒症的常見病因4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。
小兒侏儒症的常見病因5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。
小兒侏儒症的常見病因6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。
注意飲食習慣，不能暴飲暴食對身體不好，容易得腸胃疾病。 小兒侏儒症的常見病因7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
注意飲食習慣，不能暴飲暴食對身體不好，容易得腸胃疾病。 小兒侏儒症的常見病因7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
小兒侏儒症的常見病因6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。

小兒侏儒症的常見病因5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

生病時需要多保養不易勞累，經常鍛煉身體提高免疫力。 小兒侏儒症的常見病因4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。

水很容易透過細胞膜而被身體吸收，使人體器官中的乳酸脫氫酶活力增強，從而有效地提高人體的抗病能力和免疫能力。 小兒侏儒症的常見病因3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

早睡早起不能多熬夜，可以避免亞健康，不易生病。 小兒侏儒症的常見病因2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。

日常生活飲食需要注意，經常鍛煉身體提高免疫力。 小兒侏儒症的常見病因1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 小兒侏儒症的常見病因：

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生老病死是人生命階段均會遇到的，侏儒症患者也不離外，他們也會變老！

⑦ 求問侏儒症都有哪些症狀呢

侏儒症是一種很奇怪的疾病，侏儒症患者明顯的特點就是身高都低於一般的正常人。但具體侏儒症患者有哪些臨床症狀，還得看下面的專家介紹。 病因及臨床表現 垂體性侏儒 為內分泌性侏儒。由於先天的(原發的)或後天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。垂體性侏儒的主要臨床表現有：1)生長遲緩，無青春發動期，成年後有「老小孩」早衰形貌;2)身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發育遲緩，骨齡低於其實際年齡;4)性器官發育不良，第二性徵不發育;5)蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。 童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等，可引起中樞神經系統功能紊亂，導致全身營養代謝紊亂性侏儒症。此類侏儒症雖各有其病因和臨床表現，但都與垂體分泌功能減退有關，所表現的侏儒症狀也相似。 克汀病 甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。本症的臨床特點為：1)臉部外型發育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長;3)性發育較遲，或不受影響;4)智能低下。 克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生於胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較後，則稱作粘液性水腫。 軟骨發育障礙 本病由於軟骨生長能力很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。臨床表現特點有：1)軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部後蹶，手指粗短;3)智力發育正常;4)性器官正常，有生殖能力。 卵巢發育不全症 本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷症。患者卵巢發育不全，伴有侏儒症。其特點是：1)越接近青春期生長發育越遲緩;2)生殖器官發育不全，原發性閉經;3)身體矮胖，有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒症恰好相反。 此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質性的，而非病理性的，與遺傳有關。 編輯本段病情分類 軟骨營養不良 為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。 先天性愚型 又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。 粘多糖病 Thomas Dilward 由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。 具體臨床表現 1、出生時身高、體重常正常，3-6個月後出現生長速度減慢，2-3歲時明顯低於同齡兒童，體型均勻。每年生長速度<4cm。 2、面容幼稚，皮下脂肪豐滿，聲音尖細。 3、骨成熟延遲萌牙、換牙延遲、骨齡延遲、常低於實際年齡2歲以上，蝶鞍容積縮小。 4、青春發育延遲常見陰莖短小、睾丸發育不良。 侏儒症患者注意了，雖然你們是一個比較特殊的群體，但你們真的很棒，請不要自卑，不要心煩，勇敢的去面對你明天的美好生活吧!

⑧ 侏儒是怎麼回事啊

侏儒症的主要問題產生在大腦上，在大腦的兩個半球下，有一個內分泌腺體，叫腦垂體。腦垂體分前葉和後葉兩部分，前葉能分泌一種促進機體生長發育的生長素。生長素在青春期之前分泌量較大，如果在青春期之前生長素分泌量過少，生長發育就會現現障礙，身體發育不起來，個子自然異常矮小。
摘要：以往認為，普通型侏儒症主要是由於人類生長激素基因缺陷所致。但最新研究發現，該疾病與控制激素釋放入血的基因有關。（Journal
of
Clinical
Endocrinology
&
Metabolism,
January
2001）
2001年1月31日（NewsRx.com新聞）來自Johns
Hopkins兒童中心和馬里蘭Baltimore醫學院的內分泌學家Roberto
Salvatori博士與Michael
Levine博士對一些家族中至少有2個孤立性生長激素缺乏（IGHD）1型-B的兒童患者進行了家系研究。
IGHD是最常見的生長激素缺乏性侏儒症類型，患者血中生長激素（GH）水平較低但尚可測到。該研究發表在1月出版的《臨床內分泌與代謝雜志》（Journal
of
Clinical
Endocrinology
&
Metabolism）上。
研究人員發現，家系中有3例患者攜帶一個有缺陷的釋放激素受體基因。該基因包括一個可與釋放激素結合的受體蛋白的結構，從而引導細胞產生和釋放生長激素入血。這3個突變的釋放激素受體基因各不相同，並且以往從未發現。
Salvatori博士稱，除此之外，釋放激素受體還有許多不同類型的突變，「我們的研究提示這種類型的侏儒症不一定是由於與生長激素合成有關的基因缺陷所致。」
研究人員通過從白細胞中提取的DNA對釋放激素受體基因進行測序。結果發現，在這3個突變的釋放激素受體中，都出現一個氨基酸殘基被替代，從而導致整個受體結構和功能發生改變。

⑨ 侏儒人和袖珍人有區別嗎為什麼

沒有區別，其實說的就是一個概念，袖珍人就是由侏儒症引版起的。

袖珍人指的就是身高相對權矮小的成年人，凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，都稱為矮小人或袖珍人。

侏儒症指的就是指小兒身長較正常小兒低30%者。

(9)體質性侏儒擴展閱讀：

引起原因：

染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節；

手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。